El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El día de la fiesta de Andalucía representa también una oportunidad fundamental para que asociaciones como Emuna CHD8 puedan dar visibilidad a su lucha. La lucentina Mari Carmen Martos, es vicepresidenta de la organización. Su hija, Clara, padece esta rarísima enfermedad que solo comparten unas 200 personas en todo el mundo. Ante una efeméride como esta, Mari Carmen subraya la importancia de este día para dar a conocer no solo la enfermedad que afecta a su hija, sino también muchas otras que requieren investigación y apoyo.
"Nos permite dar visibilidad a nuestras enfermedades y reivindicar la necesidad de más investigación y ayudas", explica Martos, que enfatiza la relevancia de que las personas diagnosticadas no se queden solo con una etiqueta, sino que se profundice en su diagnóstico con pruebas genéticas para poder actuar en consecuencia. Este fue el caso de Clara, a quien inicialmente le diagnosticaron Trastorno del Espectro Autista (TEA). Pruebas más avanzadas permitieron concluir que el autismo no era la causa, sino una de las consecuencias de la alteración en el gen CHD8.
La vicepresidenta de Emuna CHD8 señala que uno de los problemas más frecuentes a los que se enfrentan estos pacientes es la falta de diagnóstico o la ausencia de pruebas específicas que permitan identificar con precisión la enfermedad.
La investigación es otro de los grandes desafíos. Martos destaca la labor de José Carlos Reyes, investigador del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER) de Sevilla, quien estudia la enfermedad CHD8 y estableció contacto con la asociación tras conocer su trabajo divulgativo. Sin embargo, subraya la necesidad de más recursos: "Reivindicamos más ayudas para la investigación, becas y apoyos estatales. No tenemos tratamiento ni cura, y las terapias son costosas. Necesitamos apoyo para logopedia, estimulación neurosensorial, fisioterapia... y todo eso supone un gasto enorme para las familias".
La enfermedad CHD8: Un reto para la ciencia
La enfermedad que padece la hija de Mari Carmen Martos es una alteración genética en la proteína CHD8, que afecta el cerebro y se asocia a rasgos como macrocefalia, hipotonía muscular, autismo y trastornos del aprendizaje. Sin embargo, cada caso es único, lo que hace que el diagnóstico y tratamiento sean aún más complejos.
En España, solo hay seis casos identificados, y la asociación ha sumado recientemente familias de Estados Unidos y Portugal a su red de apoyo. "Es una enfermedad de novo, lo que significa que surge en el propio organismo de los afectados, aunque en algunos casos puede haber un componente hereditario", explica Martos.
Además de los problemas neurológicos y musculares, los niños con CHD8 pueden desarrollar otros trastornos, como epilepsia o déficit de atención, y enfrentarse a posibles riesgos oncológicos debido a su tendencia al crecimiento acelerado. "Vamos a ciegas y visitamos a múltiples especialistas sin saber qué esperar", lamenta Martos, destacando la necesidad de un protocolo específico y más investigaciones para comprender la enfermedad.
El papel de la asociación Emuna CHD8
La Asociación de Enfermedades Raras Emuna CHD8 tiene como objetivos principales la divulgación, el apoyo a las familias y la promoción de la investigación. "Nuestro principal propósito es que se conozca la enfermedad y se investigue. Queremos evitar que otros padres pasen por lo que nosotros hemos vivido: la incertidumbre de no saber qué le pasa a tu hijo", explica Martos.
Desde la asociación insisten en que el diagnóstico genético es clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes. "Si solo nos quedamos en el diagnóstico de autismo, dejamos de lado muchas otras características de la enfermedad que podrían tener tratamiento. Es fundamental que se realicen pruebas genéticas cuando hay dudas", recalca.
Además de la divulgación, la asociación busca recaudar fondos para la investigación y brindar apoyo emocional a las familias. "El respaldo emocional es fundamental. No estar solos en este proceso es un alivio enorme", concluye Martos.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una fecha clave para reivindicar el derecho a un diagnóstico certero, tratamientos adecuados y una mayor inversión en investigación. Para familias como la de Mari Carmen Martos, cada paso en esta dirección representa una esperanza para mejorar la calidad de vida de quienes conviven con estas patologías invisibles para muchos, pero una realidad diaria para ellas.
